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回答:1    

赵顺容


吴教授,您好!向您及您所带的团队人员致敬!!! 我急需您的指点。 我儿子出生于2017年1月,2017年7月发现胸口有血肿,观察,未处理。 2017年8月又发现血肿。 2017年8月10日查APTT是113秒。查血型:ABO正定型:B;ABO反定型:B;RH(D)血型:阳性;血型单特异性抗体筛查+鉴定:阴性。 2017年8月11日到长沙湘雅医院检测得, VIII因子活性0.3(参考值60-150), IX因子活性36.8(参考值60-120), X因子活性68.5(参考值70-120), XI因子活性64.9, II因子活性89.9, V因子活性124.8, VII因子活性109.7, XII因子活性73.6。 VWF活性测定107.2(参考值:O型血43.6-140.5,非O型血63.3-199.7), 被确诊为:血友病甲。 我妹妹生有一个儿子,跟着也去做了因子检测,正常。 因我家无家族史,家中又有准备生育的妹妹、姨表妹,故去做了基因检测。 2017年8月29日由湘雅医院将我们一家四口(我,丈夫,女儿,儿子)的血样送到武汉康圣达医学检验所、武汉血液肿瘤分子特检技术研究中心 检测得结果如下: 我儿子1、凝血因子VIII内含子1倒位基因检测报告单:凝血因子VIII内含子1:正常。阴性对照:阴性;阳性对照:阳性。 2、凝血因子VIII内含子22倒位基因检测报告单:凝血因子VIII内含子22:正常。阴性对照:阴性;阳性对照:阳性。 3、凝血因子VIII基因突变分析报告单:检测内容:凝血因子VIII基因全外显子及附近转录剪接位点:检测方法 PCR、测序 检测结果:基因FVIII (NM_000132.3) ,外显子(包括周围内含子)Exon14:无义变异。变异位点: c.2440CT(p.Arg814*)(纯合);变异位点备注:HGMD收录该变异为与血友病A相关的病理性变异[1,2]。 我、丈夫、女儿三人:凝血因子VIII基因已知突变位点验证分析报告单:检测内容:凝血因子VIII基因: c.2440CT(p.Arg814*),检测方法 PCR、测序 检测结果:基因FVIII Exon14外显子(包括周围内含子):未见变异。 现在已有四个暴露日。分别为1、2017.08.11确诊前一天纠正试验一次;2、2017.09.13打麻诊疫苗后,手臂血肿一次;3、2018.04.03、2018.04.04额头被撞血肿后连续两次。 2018年3月10日、2018年4月14日分别在湖南省人民医院超声科王群医生处做超声检查,结果为:双侧肘关节、膝关节、踝关节未见明显异常声像。 上个月,2018年4月,大约平均两天就会出现一个新的血肿,多发生于两手前臂中段后方、两小腿中段前方,也有近手肘、近膝盖处,均为或青、或紫、或黄血肿,约十几天消失。行走无障碍,行走无异常。 请问,1、我儿子是否适合做预防治疗,产生抗体的机率是多少? 2、何时开始预防治疗好? 3、预防治疗的频率、用量怎么定? 4、哪些原因可能导致胎儿的基因突变成血友病甲? 急待您的回复,非常感谢!!!
日期:2018-5-27 12:54:23

1、应及早开展预防治疗。2、导致抑制物发生因素较多,不能一概而论,做好监测即可,切勿因噎废食,因为害怕抑制物而不做预防治疗。3、建议及早在儿童医院就诊,制定预防治疗方案。并做好关节的评估,抑制物的监测,并为以后的评估随访保留好资料。4、目前的研究,尚未知导致基因突变的因素。

日期:2018-7-4 13:55:45

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