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血友病是罕见病,vWD因子缺乏的血管性血友病患者其实更罕见!

详细介绍:

作为“罕见病”,血友病的发病率大约在万分之一,其中85%是甲型。

 

随着大众对血友病的了解、血友之家的争取,和国家医保政策的落实,甲型和乙型血友病患者比起十几年前,治疗状况已经好了很多。虽然比起发达国家仍然任重道远,但至少有专业的医生,有纳入医保的药物,有系统化的治疗方法。

 

可是,很多人都不知道,还有一种凝血障碍疾病,不仅发病率远高于万分之一,而且男女都会得病。在我们周围的很多人都有可能是这种病的患者。

 

它叫“血管性血友病”(von Willebrand Disease,简称vWD)

 

事实上,vWD是最常见的凝血障碍疾病(引用自加拿大血友病协会刊物)。

 

国外报道的vWD发病率是1/1000,是甲型/乙型血友病的10倍。美国和加拿大的文献甚至认为总体发病率在10/1000。

相对于国外对“罕见病”的定义(美国发病率在1/1500以下、日本1/2500以下的认定为罕见病),vWD已经不再属于罕见病的范畴了。

用更为直观的数字来说明的话,根据中国国家统计局的数字,2016年中国病毒性肝炎的发病率大约是0.89/1000。

如果参考国外1/1000的发病率,中国13亿人口中,大约1300万人是vWD患者。

 

那么,实际上,中国的vWD发病率、患者人数都是多少呢?

答案是:没有统计数字

 

“没有统计数字”这一点,反映的并不仅仅是数字本身的缺乏,其内涵,是国内在vWD方面:

1、缺乏专业的诊断

2、缺乏合适的治疗方法

3、缺特效药

 

也就是说,现在,在2018年,中国的3型vWD患者(重度出血)正在重复十多年前血友病患者的道路:极难确诊的病痛、长期的出血、甚至死亡。

 

事实上,vWD是最常见的凝血障碍疾病(引用自加拿大血友病协会刊物)。

 

国外报道的vWD发病率是1/1000,是甲型/乙型血友病的10倍。美国和加拿大的文献甚至认为总体发病率在10/1000。

相对于国外对“罕见病”的定义(美国发病率在1/1500以下、日本1/2500以下的认定为罕见病),vWD已经不再属于罕见病的范畴了。

用更为直观的数字来说明的话,根据中国国家统计局的数字,2016年中国病毒性肝炎的发病率大约是0.89/1000。

如果参考国外1/1000的发病率,中国13亿人口中,大约1300万人是vWD患者。

 

那么,实际上,中国的vWD发病率、患者人数都是多少呢?

答案是:没有统计数字

 

“没有统计数字”这一点,反映的并不仅仅是数字本身的缺乏,其内涵,是国内在vWD方面:

1、缺乏专业的诊断

2、缺乏合适的治疗方法

3、缺特效药

 

也就是说,现在,在2018年,中国的3型vWD患者(重度出血)正在重复十多年前血友病患者的道路:极难确诊的病痛、长期的出血、甚至死亡。

 

好在,vWD有不同的类型,轻重程度不同。

 

加拿大的资料表明,因为绝大多数患者只有轻微的出血症状,大约只有1%的vWD患者会被确诊。

大约75%的vWD患者属于1型。这种类型患者的vWF因子是正常的,但是数量不足,可能导致轻度到中度的出血。

余下的20%-25%属于2型。通常这类患者的vWF因子数量是够的,但是不能正常工作。常伴有中度出血。

3型则极为少见。这类患者血液内的vWF因子含量极低甚至没有,会导致经常性、重度的出血,严重时有可能危及生命。

 

常见的vWD症状包括:

容易瘀青

月经量大

经常流鼻血,或流鼻血要很长时间才能止住

在受伤、手术、分娩、拔牙等之后出血时间延长

 

vWD患者在国内的情况,总体来说可以分为三方面。而这三方面都和这种疾病的特性有关:

1、人数多

2、确诊不易

3、没有合适的长期治疗方法

 

人数多

这和vWD的发病机制有关。它是一种常染色体显性或隐性遗传疾病。相比血友病的X染色体“传男不传女”,vWD是男女都可以患病的,因此更容易在家族内大规模延续。

 

下面这张图很好地表现了vWD的遗传方式:


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来源:加拿大血友病协会《血管性血友病答疑指南》

这张图表示了,当父亲是vWD患者时,其后代的vWD患病严重程度。其中白色表示正常、黑白相间表示轻度、全黑表示重度。

 

当然,vWD患者并不一定总有家族病史。这主要是因为:

家族中每个人的vWF因子水平不同,因此出血情况也不同。很多轻度的患者终生没有被发现。

O型血的人相比其它血型,更容易缺乏vWF因子,因此常有更多的出血。

vWD也有可能在孩子父母双方都没有携带的情况下,由基因突变产生。

可能还有其它一些暂不明确的因素导致vWD。


确诊不易

这和vWD的检测方式有关。

作为不懂医学的普通人,我们会下意识地认为,既然vWD病是缺乏vWF因子,那通过检测血液中vWF因子的含量,不就可以确诊是不是vWD了吗?

其实远没有这么简单,因为非常多因素会影响vWF因子的含量,不同情况下抽的血指标都会不一样,甚至会出现明明是vWD患者,抽血结果却正常的情况。

 

比如,以下这些因素都可能导致vWF因子含量升高,从而让医生误诊:

怀孕

哺乳期

女性生理周期中正常的荷尔蒙变化

使用口服避孕药

炎症

近期内做过手术

近期内接受过输血

运动量过大


而常规的凝血检测中,vWD患者的很多指标经常是正常的,比如:

凝血酶原时间(PT):正常

部分凝血活酶时间(PTT):通常正常

止血时间(BT):通常正常

 

因此,想要确诊vWD,需要去具备凝血障碍疾病诊疗能力的医院。而这样的医院目前在中国数量并不算很多。

 

没有合适的长期治疗方法

这和vWD在止血过程中扮演的角色有关。

下面这张图很好地表现了vWF因子在凝血过程中的作用:

 

正常的凝血过程是这样的:

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vWD患者的凝血会有以下问题:


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来源:加拿大血友病协会《血管性血友病答疑指南》

通过上述说明,可以看出,vWD的治疗最直接的办法就是提高vWF因子的含量。在国外,通常有两种主要治疗方式:

 

1、非替代疗法(即通过药物增加因子量)

常用的药物是去氨加压素(DDAVP)。这种药国内也有。但是它最主要的问题是,对3型重度vWD无效,对某些类型的2型vWD(比如2B型)则不能使用。然而相比之下最需要治疗的,恰恰是这些重度的vWD患者。

 

2、替代疗法(和血友病类似,通过直接补充vWF因子进行治疗)

这种方法的优点是非常显著的:止血效果好、使用方便。

在美国,常见的vWF因子产品有Humate-P®。这是一种血浆提取的因子浓缩物,同时包含vWF因子和八因子,以及一些其它的血浆蛋白成分。使用这类产品需要检测因子水平,防止因子含量过高而产生血栓。

 

但是,国内的问题是:没!有!药!

没有进口,国内也没有厂家生产。重度vWD患者们只能通过输注血浆、冷沉淀等血液制品进行治疗。这样的方式是没有办法长期进行的:使用血液制品的手续之复杂使得患者没有办法进行长期稳定的治疗;血液制品的安全性也有待检验。更不用说国内血浆供应不足的现状。

 

因此,血友之家也逐渐开始对vWD的普及和宣教工作,以期在将来为患者争取更好的医保政策。



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