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北京朝阳医院检验科

作者:HHC 时间:2015-02-03 18:14 浏览:

北京朝阳医院检验科(原基础医学研究中心基因诊断项目已并入检验科)提供血友病家系遗传方面的咨询和基因诊断服务。可进行甲型血友病基因携带者检测及产前基因诊断。
 
<联系方式>
电话:010-85231614;010-85231041
联系人:陈星
通讯地址:北京市朝阳区工体南路8号 北京朝阳医院检验科(教学楼305室)  邮编100020
乘车路线: 43、110路朝阳医院站下车;118、126、120、650、403路到东大桥站下车;地铁6号线东大桥下车
 
<检测方法>
血友病甲(HA)是最常见的对患者健康和生命威胁严重的遗传病之一。其遗传规律为X连锁隐性遗传。目前对本病尚无有效根治方法,因此开展基因诊断、携带者检出,以及产前基因诊断,是防止新的患儿出生、阻断有害基因向下一代传递的有效措施。但FⅧ基因相当大,由26个外显子和25个内含子组成,全长达186kb。已知HA中的一半为重型,而重型HA中,约有40%-50%是由于发生在FⅧ基因22内含子中的倒位所致。运用长距离PCR(LD-PCR)技术可以快捷、灵敏地查出这种基因倒位,这样约四分之一的家系可直接用此技术作出诊断及携带者检出或产前诊断。除此之外的导致约70-80%的血友病甲的八因子(FⅧ)基因突变呈高度异质性,因此完全靠直接查找其基因突变的直接诊断方法,工作量很大、时间长、价格昂贵。我们运用以PCR技术为基础的基因连锁分析方法进行间接诊断,能够为HA家系成员作携带者检查以及产前基因诊断。
 
<取材要求>
空腹抽取5ml柠檬酸钠/枸橼酸钠抗凝血;
产前诊断者在孕早期取胎儿绒毛30-40mg ,或孕中期取羊水20ml ,于常温下24小时内送达实验室。
 
<收费标准>
基本家系(患者、父、母)基因诊断费  3000元
申请者为患者姐妹:每人加1000元
产前诊断(不含取材费):每人加1000元
 
<常见问题解答>
1.做血友病携带者检查,最少要家里哪些人的血样?
(1)申请者与患者为同胞兄弟姐妹,需四人:患者、父母、申请者本人。
(2)若与患者为姨表亲且家系中存在血友病家族史,需患者基本家系及患者姥姥、姥爷、申请人母亲血样,若其母为携带者,则再加其父及本人血样检测。
(3)如申请人为患者之女儿,则需患者夫妇及申请人本人。
 
2. 产前血友病基因诊断要怀孕多长时间去做?
做血友病产前基因诊断的前提是孕妇已在本医院做过携带者诊断。产前诊断的样本可以是胎儿绒毛、羊水、脐带血,由申请人自行联系妇产科选择取样方式,于取样前通知朝阳医院样品送检具体时间。产前诊断还需胎儿父亲血样(如之前未留样可于胎儿样品送检当日抽取)。
 
 
注意事项:请提前找陈大夫电话咨询及预约。患者需准备好三级甲等医院出具的化验单、确诊证明复印件。
 

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